El estudio de ADN fetal en sangre materna, conocido comúnmente como prueba prenatal no invasiva (NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing), es una prueba de cribado (screening) temprano en el embarazo, realizada a partir de una muestra de sangre periférica de la madre, sin necesidad de recurrir a una punción, a partir de la semana 10 de embarazo.
La prueba analiza estos fragmentos de ADN fetal para detectar la presencia de números anormales de cromosomas (conocido como «aneuploidías»). También se pueden detectar microdeleciones asociadas a distintas enfermedades. Estos desórdenes por microdeleciones son todos provocados por la pérdida de regiones pequeñas del ADN, que, en general, involucran a uno o más genes.
Es importante destacar que el NIPT es una prueba de cribado, no de diagnóstico. Esto significa que, si el resultado es «positivo» o de «alto riesgo», el médico siempre deberá confirmarlo mediante otro tipo de prueba diagnóstica.

Opciones de estudios NIPT

Panel simple

Estudio de los pares de cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Estos cromosomas concentran la mayor parte de las aneuploidías detectadas por NIPT.
El estudio puede realizarse en embarazos únicos y en embarazos dobles.
Las aneuploidías evaluadas corresponden a los síndromes más frecuentes, entre ellos:
Síndrome de Down (trisomía 21).
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Síndrome de Patau (trisomía 13).
Trastornos de los cromosomas sexuales, como:
Síndrome de Turner (45,X0; 45,X).
Síndrome de Klinefelter (47,XXY y 47,XYY).

Panel expandido

Análisis de aneuploidías en los 23 pares de cromosomas.
Evaluación de las trisomías más frecuentes, entre ellas:
Síndrome de Down (trisomía 21).
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Síndrome de Patau (trisomía 13).
Detección de aneuploidías asociadas a abortos espontáneos del primer trimestre.
Análisis de aneuploidías de los cromosomas sexuales, incluyendo:
Síndrome de Turner (monosomía X).
Síndrome Triple X (XXX).
Síndrome de Klinefelter (XXY).
Síndrome de Jacobs (XYY).
Determinación del sexo fetal (opcional).

Panel completo

Análisis de aneuploidías en los 23 pares de cromosomas.
Detección de seis desórdenes causados por microdeleciones, incluyendo:
Deleción 1p36.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p).
Síndrome de cri-du-chat (5p).
Síndrome de Prader-Willi (deleción paternal 15q11).
Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11).
Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11).