¿Quiénes deberían hacerse este estudio?

Este estudio genético tiene el propósito de ayudar a las parejas o a las personas a planificar la llegada de un hijo sano.
El estudio está orientado para aquellos que estén planificando tener un hijo o que ya estén cursando el embarazo. Permite saber si el padre o la madre son portadores de una o más variantes patogénicas (mutaciones) en alguno de los 569 genes que estudiamos que son responsables de más de 600 enfermedades hereditarias recesivas.¿Qué es una enfermedad recesiva?
Todas las personas tenemos dos copias de cada gen, una que recibimos del padre y otra de la madre. Hay enfermedades llamadas recesivas, que se manifiestan cuando el hijo recibe dos copias alteradas del mismo gen (una del padre y otra de la madre).
El estudio de portadores permite saber si un individuo es portador de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en uno o más genes recesivos. Es ideal que el estudio se lo realicen las dos personas de la pareja simultáneamente porque si ambos progenitores tienen variantes patogénicas en el mismo gen recesivo pueden optar por tratamientos específicos para evitar el nacimiento de un hijo enfermo.

Paneles de Fertilidad

Panel de Portadores – 3 genes
Panel de Portadores – 6 genes
Panel de Portadores – 274 genes
Gendafamily PLUS – 569 genes
Panel de Portadores – 4 genes
Panel de Portadores – 14 genes
GendaFamily Portadores – 302 genes